科学家将151个基因与心房颤动联系起来


时间:2018-08-07 05:45:27  次浏览 )

 
利用来自100多万人的基因组数据,科学家们已经挑选出151种可能与心房颤动相关的基因,这是一种导致心律不齐并增加中风风险的疾病。
 

“大数据” 国际研究的结果 - 现在发表在“ 自然遗传学 ”杂志 - 应该可以提高我们对心房颤动(A-fib)生物学的理解,并导致更好的治疗方法。

联合高级研究作者,密歇根大学安娜堡分校计算医学和生物信息学副教授Cristen J. Willer说,它们还“对精准健康和预防心血管疾病具有重要意义”。
 

根据他们发现的基因,研究人员编制了遗传“风险评分”,帮助挑选出更高风险的房颤患者进行更密切的监测。
 

许多基因影响胎儿的心脏发育。研究小组表示,这意味着这些基因的变异可能会在出生前产生对房颤的易感性。

另一种可能性是它们可能导致自出生前就已失活的基因在成年期再次开启。
 

房颤需要新的治疗方法

 

美国,大约有220万人患有房颤,这是心脏上腔室或心房左侧不规则跳动的状况。这会导致血液汇集并增加血栓的可能性。

如果在心房中形成血凝块,它可以传播到大脑并阻塞其中一条动脉,从而引起中风。这就是为什么患有房颤会使人中风的风险平均增加四到六倍。

 

一些患有房颤的人会出现胸痛,胸部颤动,疲劳,昏厥和呼吸短促等症状其他人没有。
 

检测到较早的房颤,预防中风,心力衰竭和其他并发症的可能性越大。
 

然而,目前治疗房颤的方案很少,而那些确实存在的方法很少能治愈房颤并且经常导致严重的副作用。

Willer和她的同事们声称,他们发现的151种基因中有32种与已经批准用于治疗其他疾病的药物相互作用。

他们认为,他们的研究结果为进一步研究这些药物是否可以预防或治疗房颤提供了基础。

 

来自几个生物库的数据

 

研究人员对六项研究汇总的数据进行了全基因组关联研究。这些数据集来自不同国家的一些“生物银行”。其中包括以下数据集:AFGen Consortium,DiscovEHR,Michigan Genomics Initiative,UK Biobank,冰岛deCODE Genetics以及挪威的HUNT研究。

通过使用协作大数据方法,研究人员相信他们能够识别出不会从单个数据集的分析中产生的基因。

他们指出,他们发现的许多风险变异位于基因附近,据报道,更多有害突变“会导致人类严重心脏缺陷或接近对横纹肌功能和完整性重要的基因。”

他们还发现,在生命早期患有房颤的人携带的风险基因比后来开发的更多。

该小组的结论是,虽然调查结果很重要,但现在需要进一步研究来证实这些结果。
 

我们希望其他分子生物学实验能够通过研究我们和其他人已经确定的基因来确定如何创建持续的规律心律。”

Cristen J. Willer

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