1型FG综合征


时间:2018-01-14 09:10:31  次浏览 )

 

 重要 

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同义词

FGS1
Opitz-Kaveggia综合征
障碍细分

没有
一般讨论;一般交流

1型FG综合征(FGS1)是一种X连锁遗传疾病,其特征为肌张力低下(肌张力低下),智力障碍,便秘和/或肛门异常,以及连接两个半球的大脑部分完全或部分缺失在大脑(胼胝体)。这种疾病的其他特点是小而简单的耳朵,额头高大突出,大拇指,大拇指,大脚趾和下降眼睛。

FGS1是由MED12基因中的反复异常(突变)引起的X连锁遗传疾病。该基因突变导致的疾病谱仍在确定之中。先前诊断为FG综合征的个体不具有MED12基因突变,因此可能具有不同的智力障碍原因。
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