软骨软骨症,家族性关节炎


时间:2018-01-02 12:10:40  次浏览 )

 

 重要 

报告的主要标题可能是Chondrocalcinosis,家族性关节不是您所期望的。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。

同义词

钙 痛风,家族性
钙焦关节病,家族性
焦磷酸钙二水合物沉积疾病
假性,家族性
障碍细分

软骨珊瑚病-1(CCAL1)
软骨珊瑚虫病-2(CCAL2)
一般讨论;一般交流

家族性关节软骨角化症是一种罕见的遗传性代谢疾病,其特征在于一种或多种关节软骨中的焦磷酸钙二水合物晶体(CPPD)沉积,导致关节最终损伤。由于核苷三磷酸焦磷酸水解酶的活性降低,可能出现症状。家族性关节软骨角化症的症状模仿古典痛风,可能包括肿胀,僵硬和疼痛,通常在一个关节。该和零星的形式。遗传形式细分为软骨珊瑚虫病1(CCAL1)和软骨珊瑚虫病2(CCAL2)。膝盖是最常见的影响。软骨珊瑚病以遗传形式(家族性关节软骨珊瑚病)发生,与代谢紊乱有关的形式

资源

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这是国家罕见疾病组织(NORD)报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息,包括症状,原因,受影响人群,相关疾病,标准和研究治疗(如果可用)和医学文献的参考。有关该主题的全文版本,请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

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最后更新:5/11/2008 
版权所有1986年,1988年,1989年,1995年,2003年国家罕见疾病组织
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